Psyways.ru

Мутации — основной источник генетического полиморфизма, т.е. наличия в популяции нескольких аллелей одного локуса. Полиморфная природа ДНК позволила разработать системы методов генетического и психогенетического анализа, которые позволяют определить и картировать целый ряд генов, вовлеченных в формирование индивидуальных различий по исследуемым поведенческим признакам. Так например, использование полиморфных маркёров ДНК позволило картировать ген на коротком плече хромосомы 4, ответственный за развитие хореи Гентингтона. www.transportgood.ru

В качестве примера рассмотрим два типа ДНК маркёров: полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (Л/Х/'-полиморфизм) и полиморфизм повторяющихся комбинаций нуклеотидов (STR-no-лиморфизм). Для изучения полиморфности (этот процесс также называется тайпингом ДНК) ДНК выделяется из клеток крови или любых других клеток организма, содержащих ДНК (например, берется соскоб с внутренней стороны щеки). При использовании технологии RFLP, ДНК, под воздействием ферментов, распознающих специфические последовательности нуклеотидов в ДНК и избирательно разрушающих ее цепь в определенных местах, разрезается на куски-фрагменты. Такие ферменты впервые были найдены в бактериях, которые производят их с целью защиты от вирусной инфекции.

Существуют сотни таких «рестрицирующих» ферментов, каждый из которых разрезает ДНК в определенном месте, распознавая определенную последовательность оснований; этот процесс называется рестрикцией. Например, один из часто используемых ферментов, EcoRI, распознает последовательность GAA ТТС и разрезает молекулу ДНК между основаниями Си А. Последовательность GAATTC может быть представлена в геноме несколько тысяч раз. Если в определенном локусе эта последовательность различна у разных людей, то у тех из них, которые являются носителями измененной последовательности, фермент в данном локусе ее не разрежет. В результате ДНК геномов, несущих нестандартные последовательности, разрезана в данном локусе не будет и, следовательно, образует более длинный фрагмент. Таким способом распознается разница в структуре ДНК. В результате разреза «рестрицирующими» ферментами могут получиться два типа фрагментов, соответствующих данному локусу, — длинный и короткий. Их также называют аллелями. По аналогии с «обычными» генами полиморфизмы могут быть гомозиготными по короткому фрагменту, гомозиготными по длинному фрагменту или гетерозиготными по длинному и короткому фрагментам.

Несмотря на то что существуют сотни «рестрицирующих» ферентов, распознающих различные последовательности ДНК, они, как выяснилось, способны отыскать только примерно 20% полиморфны участков ДНК. Были разработаны несколько других типов ДНК-маркёров, распознающих полиморфизмы других типов. Широко используется, например, полиморфизм повторяющихся комбинаций нуклеотидов (/5ТД-полиморфизм). Как уже упоминалось, по неизвестной пока причине в ДНК присутствуют повторяющиеся последовательности, состоящие из 2, 3 или более нуклеотидов. Количество таких повторов варьирует от генотипа к генотипу, и в этом смысле они также обнаруживают полиморфизм. Например, один генотип может быть носителем двух аллелей, содержащих по 5 повторов, другой — носителем двух аллелей, содержащих по 7 повторов. Предполагается, что геном человека содержит примерно 50 000 локусов, включающих подобные повторяющиеся последовательности. Хромосомные координаты многих локусов, обнаруживающих ^ГЛ-полиморфизм, установлены и теперь используются для картирования структурных генов, служа координатами на хромосомных картах.

Таким образом, генетический полиморфизм, связанный с присутствием так называемых нейтральных (не изменяющих синтезируемый белок) мутаций, плодотворно используется в молекулярно-генетических, в том числе психогенетических, исследованиях, поскольку генетическую изменчивость, выявленную молекулярными методами, можно сопоставлять с изменчивостью фенотипов. Пока этот перспективный путь используется в подавляющем большинстве случаев для исследования разных форм патологии, дающих четко очерченные фенотипы. Однако есть все основания надеяться, что он будет включен и в изучение изменчивости нормальных психических функций. .

Одним из наиболее замечательных биологических открытий XX столетия стало определение структуры ДНК. Расшифровка генетического кода, открытие механизмов транскрипции, трансляции и некоторых Других процессов на уровне ДНК являются фундаментом в строящемся здании психогенетики — науки, одна из задач которой состоит в раскрытии секретов соотношения генов и психики. Современные представления о структуре и функциях ДНК коренным образом изменили наши представления о структуре и функционировании генов. Сегодня гены определяются не как абстрактные «факторы наследственности», а как функциональные отрезки ДНК, контролирующие синтез белка и Регулирующие активность других генов. Одним из основных источников изменчивости являются генные мутации. Своими успехами современная молекулярная генетика обязана открытию и использованию закономерностей мутирования ДНК Целью обнаружения и картирования генетических маркёров. Именно они позволят психогенетике перейти от популяционных характеристик к индивидуальным.

Развитие непроизвольной памяти
По соображению Р.С. Немова, у детей раннего дошкольного возраста домининирует непроизвольная, зрительно-эмоциональная память. Это значит, что ребенок чаще всего не ставит перед собой осознанных целей что-либо запомнить. Запоминание и припоминание происходят независимо от его воли и сознания. Они осуществляются в деятельности и зависят о ...

Учение античных врачей
Гиппократ: учение о темпераментах. Школа Гиппократа (ок. 460–377 гг. до н.э.), известная нам по так называемому «Гиппократову сборнику», рассматривала жизнь как изменяющийся процесс. Среди ее объяснительных принципов мы встречаем воздух в роли силы, которая поддерживает неразрывную связь организма с миром, приносит извне разум, а в моз ...

Структурализм. Психология как наука о непосредственном опыте
Работы Г. Гельмгольца, Г. Фехнера и других привели к пониманию того, что психические процессы могут изучаться экспериментально. Однако формально начало современной научной психологии относят к 1879 г., времени основания Вильгельмом Вундтом (1832 — 1920) первой психологической лаборатории в Лейпциге. Научное влияние В. Вундта было чрезвы ...