Психогенетические исследования психического дизонтогенеза
Страница 4

Информация о психологии » Основы психогенетики » Психогенетические исследования психического дизонтогенеза

Недавно были опубликованы результаты еще одного близнецового исследования, в котором использовалась подобная схема формирования выборки [412]. Группа исследователей проанализировала все случаи А, зарегистрированные в Дании, Финляндии, Исландии, Норвегии и Швейцарии, с целью отобрать всех больных А в парах однополых близнецов не старше 25 лет. Была найдена 21 пара (11 МЗ и 10 ДЗ) близнецов и одна тройня. Парная конкордантность составила 91% для МЗ близнецов и 0% для ДЗ. www.trafficpoint.ru

Близнецовые исследования, таким образом, подтверждают гипотезу о генетических влияниях на проявление и развитие А. Однако, как мы видели, ни в одном из исследований конкордантность МЗ близнецов не составила 100%. Для объяснения этого феномена были предложены две гипотезы. Первая касалась этиологической важности средовых влияний (она подробно обсуждается в разделе о гетерогенности А). Согласно второй гипотезе, близнецовая дискордантность по А может быть результатом того, что этот фенотип представляет собой крайнюю форму выражения какого-то другого психического заболевания. Возможно, несколько взаимодействующих факторов ведут к формированию наиболее отклоняющегося фенотипа, коим и является аутизм, а генетическая предрасположенность существует и для менее выраженных, менее тяжелых форм аутизмоподобного дизонтогенеза. Генетические модели наследуемости аутизма

К сожалению, несмотря на то что результаты большинства приведенных здесь исследований подтверждают гипотезу о генетических влияниях на формирование А, большая часть собранной информации (либо в силу маленьких размеров выборок, либо в результате неучета различных искажающих влияний в процессе их формирования) не позволяет проверить предположения, касающиеся способов передачи А по наследству. Тем не менее некоторые специфические генетические гипотезы были протестированы. Ритво с коллегами [377] отобрали для анализа только те семьи, в которых по крайней мере два ребенка соответствовали критериям А. Эти семьи были найдены посредством использования нескольких источников (больничные карты, регистратуры психиатрических клиник и добровольные ответы на объявления с просьбой позвонить, обращенной к семьям с аутичными больными). После введения поправок на искажения, вызванные применением такого способа формирования выборки, исследователи тестировали различные гипотезы о типе генетической трансмиссии. В результате были отвергнуты многофакторная полигенная гипотеза и гипотеза о передаче А как доминантного признака, проверенная с помощью метода классического сегрегационного анализа. Гипотеза же передачи А по наследству как рецессивного признака статистически отвергнута не была [379].

Сегрегационный анализ. Основная задача этого анализа — выявить генетические модусы передачи по наследству того или иного заболевания, т.е. установить, передается ли данное заболевание по наследству согласно доминантной, рецессивной, аддитивной или полигенной модели. В основе статистических методов, используемых для оценки параметров моделей и проверки различных гипотез наследственной передачи, лежит принцип максимального правдоподобия. Для того чтобы сравнить достоверность некоторого набора гипотез (т.е. оценить, какая из гипотез соответствует собранным данным наилучшим образом), сначала создается так называемая нулевая модель отсутствия генетической передачи. Иными словами, модель предполагает полное отсутствие генетических влияний, и наблюдаемый в семьях паттерн заболевания объясняется влиянием лишь некоторых средовых факторов. Очевидно, что если эта модель адекватна собранным данным, то в тестировании последующих генетических моделей нет никакой необходимости. Если же нулевая модель не соответствует данным, то осуществляется последовательное тестирование всех перечисленных генетических моделей, чтобы найти ту, которая описывает полученный материал наилучшим образом. Интерпретация этих результатов требует определенной осторожности. Во-первых, они не могут быть распространены на семьи всех больных, страдающих А, поскольку семьи, принимавшие участие в описанном исследовании, составляют крайне специфичную группу. Во-вторых, как подчеркивают сами авторы, оценки сегрегационных отношений надежны только при правильных оценках искажений, вызванных способами формирования выборок. Однако до сих пор остается неясным, каким образом неадекватно заданные (в рамках сегрегационного анализа) поправки на искажение влияют на оценки сегрегационных отношений в исследуемых семьях.

Страницы: 1 2 3 4 5


Принципы историко-психологического анализа
Важнейшим из них является принцип историзма . Он требует «не забывать основной исторической связи, смотреть на каждый вопрос с точки зрения того, как известное явление в истории возникло, какие главные этапы в своем развитии это явление проходило, и с точки зрения этого его развития смотреть, чем данная вещь стала теперь» В историческо ...

Особенности эмоционально-личностных отношений матери и ребенка-инвалида (на примере младшего школьного возраста)
Межличностные отношения между матерью и ребенком-инвалидом в силу специфических особенностей социальной ситуации развития могут рассматриваться как основной механизм формирования и развития личности ребенка. Известно, что эмоциональные связи между матерью и ребенком являются основой формирования ценностного отношения ребенка к себе, к д ...

Открытость и эффективность общения конфликтующих сторон
Общение - это основное условие конструктивного разрешения конфликтов. Однако, к сожалению, в конфликтной ситуации коммуникация, как правило, ухудшается. Противники охотнее пользуются способами общения, затрудняющими понимание того, что, собственно, происходит. Они в основном стараются сделать противнику больно, а сами занимают обороните ...