Генотип, ген, аллель
Страница 1

До сих пор мы использовали широкое определение генотипа, а теперь обратимся к его узкому определению. В узком смысле генотип есть совокупность аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма.

Ген (греч. genos — род, происхождение) представляет собой единицу генетического материала. Гены выполняют несколько функций, одна из которых заключается в кодировании первичной структуры полипептида (белка) (гл. IV). www.trgreat.ru

В основе формирования молекулы любого белка лежат всего четыре химических вещества, а именно четыре азотистых основания (аденин — А, гуанин — G, тимин — Т и цитозин — С). В организме эти азотистые основания — нуклеотиды — образуют дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК), а гены представляют собой участки ДНК, различающиеся порядком расположения этих оснований.

У всех живых организмов сходные системы осуществляют сначала транскрипцию (переписывание), а затем трансляцию (перевод) генетической информации, хранящейся в генах. Результатом этих двух процессов является производство белков, состоящих из разных комбинаций 20 главных аминокислот. Изменение структуры даже одного-единственного гена (мутация) может привести к синтезу видоизмененного белка, который во многих случаях утрачивает или меняет свою биологическую функцию. Последствия подобных явлений обнаруживаются как определенный фенотип. Кроме того, часто бывает так, что изменение одного белка вызывает цепную реакцию в организме, приводя к изменению множества фенотипических признаков (так называемый феномен плейотропии).

Мутации (лат. mutatio — изменение) — это внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков организма. Основы учения о мутациях были заложены голландским ботаником Де Фризом в 1901-1903 гг. Согласно его мутационной теории, мутация возникает внезапно, без всяких переходов; мутантные формы представляют собой вполне устойчивые качественные изменения; они действуют в разных направлениях и могут быть полезными или вредными; одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации присущи всем живым организмам. Модулярные механизмы мутаций (гл. IV) стали выясняться с развитием молекулярной биологии с середины XX в. Мутации называются прямыми, если их проявление приводит к отклонению признаков от дикого типа (см. далее), и обратными (реверсивными), если их проявление приводит к полному или частичному восстановлению дикого типа.

Существует несколько классификаций мутаций. Нередко мутации разделяют на генные (гл. IV и V), хромосомные (гл. I и III) и геномные (гл. Ill) в соответствии с уровнями носителей генетической информации. К генным относятся все мутации, происходящие на уровне нуклеотидов ДНК (или РНК). В такие мутации обычно вовлечен один ген. К хромосомным мутациям относятся хромосомные перестройки, вовлекающие участки хромосом (т.е. несколько генов). Наконец, к геномным мутациям относят изменение числа хромосом. В зависимости от природы мутаций, их разделяют на спонтанные и индуцированные (гл. III). Кроме того, мутации подразделяют на морфологические, биохимические, летальные и т.п. (в зависимости от фенотипического проявления мутаций); на доминантные и рецессивные (в зависимости от типа наследования мутантных признаков); на гаметные (генеративные, т.е. происходящие в половых клетках), соматические (происходящие в соматических, т.е. любых неполовых, клетках), ядерные (затрагивающие хромосомы ядра) и цитоплазматические (затрагивающие генетический материал митохондрий, пластид и других цитоплазматических органоидов клетки).

Ген может существовать в нескольких структурных состояниях (аллелях).

Аллели (греч. allenon — различные формы) — это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Они возникают в результате изменений структуры гена за счет таких генных процессов, как мутация и рекомбинация (гл. IV, V). Аллели, обусловливающие развитие признаков, типичных для вида, называют аллелями дикого типа, а происходящие от них аллели — мутантными. Качественное отличие аллелей друг от друга проявляется, в частности, на биохимическом уровне. Иными словами, если провести сравнительный биохимический анализ белков, формируемых разными аллелями одного гена, то они будут отличаться друг от друга по каким-нибудь признакам, например по составу нуклеотидов (гл. IV). Несколько неточной, но тем не менее иллюстративной аналогией соотношения понятий «ген» и «аллель» может служить аналогия из ботаники: понятие «ген» в этой аналогии соответствует понятию «семейство», а понятие «аллель» — понятию «конкретное растение, относящееся к этому семейству». Иначе говоря, ген — понятие собирательное, «родовое», а его конкретным воплощением является аллель, т.е. реально гены существуют только в форме аллелей. В норме у каждого человека имеется два аллеля каждого гена — по одному аллелю на каждой из хромосом. Но в популяциях (гл. V) каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма (например, три аллеля обусловливают существование четырех групп крови у человека) и комбинативной изменчивости (закон независимого наследования признаков; см.: гл. II).

Страницы: 1 2


Сущность репрезентативных систем. Предикаты
Под предикатом понимается то, что мы утверждаем о предмете разговора; основанные на ощущениях слова, указывающие на определенную репрезентативную систему (аудиальную, визуальную, кинестетическую). Так какую же ценность имеет знание об использование предикатов в речи партнера по коммуникации? Использование предикатов – это главный индик ...

Личность, как активная жизненная позиция
Включаясь в социальные процессы, личность тем самым изменяет и обстоятельства своей собственной жизни. Иначе говоря, основным условием самоопределения личности и сознательного регулирования своей жизнедеятельности является ее общественная активность. То, как именно конкретная личность участвует в тех или иных социальных процессах (содей ...

Построение семантического пространства
Прежде, чем рассматривать взаимосвязь социального капитала и экономико-психологических характеристик, проанализируем степень распределения социального капитала по институтам для того, чтобы мы могли наглядно представить общую картину анализируемого объекта изучения. Для этого подсчитаем суммарный показатель социального капитала путем п ...